Actualización en anomalías vasculares de la órbita en pediatría: diagnóstico por imágenes y tratamiento / Update on orbital vascular anomalies in pediatrics: imaging studies and management

Las anomalías vasculares de la órbita (AVO) son un grupo heterogéneo de patologías que pueden presentarse con frecuencia en el cono orbitario, la región periorbitaria o dentro de la órbita misma. Las AVO se dividen en tumores y malformaciones. Su presentación clínica más frecuente es el exoftalmos, asociado o no a alteración del eje visual. Además, pueden presentar complicaciones agudas, como hemorragia intralesional o celulitis entre las más frecuentes, y complicaciones crónicas, como ambliopía y afectación de la agudeza visual a largo plazo. La evolución de las técnicas de imágenes, el uso de nuevos fármacos y la utilización de innovadores procedimientos en radiología intervencionista han posibilitado obtener una mejora significativa en los procesos diagnósticos y terapéuticos de estos pacientes, permitiendo un diagnóstico y tratamiento preciso.

Orbital vascular anomalies (OVAs) are a heterogeneous group of disorders frequently found in the orbital cone, the periorbital region, or within the orbit itself. OVAs are divided into tumors and malformations. The most frequent clinical presentation is exophthalmos, associated or not with an alteration of the visual axis. They may also cause acute complications, being intralesional bleeding or cellulitis the most frequent, and chronic complications, such as amblyopia and long-term visual acuity impairment. The development of imaging techniques, the use of new drugs, and the implementation of innovative procedures in interventional radiology have resulted in a significant improvement in the diagnostic and therapeutic approaches to these patients, essential to an accurate diagnosis and management.

Complicaciones tromboembólicas de los pacientes internados por COVID-19 / Thromboembolic complications in patients with COVID-19

Resumen La enfermedad producida por el COVID-19 ha generado un problema sanitario mundial sin precedentes. La infección se considera como un potencial factor de riesgo para desarrollar complica ciones tromboembólicas, principalmente, embolia pulmonar, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular. El objetivo de este trabajo fue describirlas en los pacientes internados por COVID-19 y su evolución. Se realizó un estudio observacional unicéntrico prospectivo que comparó las características basales, factores de riesgo, tasa de eventos tromboembólicos, estadía y mortalidad hospitalaria entre los pacientes que se internaron en cuidados intensivos o sala general. Se incluyeron 1125 pacientes, 124 internados en unidad cuidados intensivos y 1001 internados en sala general de internación. La edad promedio fue de 46 ± 18 años, con 585 (52%) de sexo femenino. La tasa global de eventos tromboembólicos fue de 4.4%, siendo significativamente mayor en los pacientes de UCI (29% vs. 1.4%; p < 0.001) a pesar del elevado uso de heparina profiláctica (91.1% vs. 84.9%; p < 0.1), comparados con los internados en SGI. Los factores predictores independientes de desarrollo de eventos tromboembólicos fueron: la edad, el dímero D y la creatinina. La mortalidad global fue 4.3%, siendo significativamente mayor en los pacientes de cuidados intensivos sobre los de sala general de internación (29% vs. 1.3%; p < 0.001). Los pacientes que requieren internación por COVID-19 presentan elevada tasa de eventos tromboembólicos a pesar del uso de tromboprofilaxis con heparina, generando un impacto pronóstico negativo sobre la supervivencia de aquellos internados en cuidados intensivos.

Abstract Coronavirus disease-19 has emerged as a devastating global public health crisis. An increased frequency of arterial and venous thrombosis was observed in COVID-19 infection. The objective of this study was to describe the thromboembolic complications of patients hospitalized for COVID-19 and their evolution. A prospective single-center study was conducted that compared the characteristics, risk factors, thromboembolic event rate, hospital stay and mortal ity among patients admitted to intensive care or general ward. The mean age of population was 46 ± 18 years, and 52% were female. The global rate of thromboembolic events was 4.4%, significantly higher in intensive unit patients (29% vs 1.4%; p < 0.001) despite the high use of prophylactic heparin (91.1% vs. 84.9%; p < 0.1). The independent predictive factors for the development of thromboembolic events were: age, D-dimer and creatinine. Of the patients admitted to intensive care, 45.1% required mechanical ventilation. Overall mortality was 4.3%, significantly higher in intensive care patients than in the general hospital ward (29% vs. 1.3%; p < 0.0001). Pa tients requiring hospitalization due to infection secondary to COVID-19 have a high rate of thromboembolic events despite the use of thromboprophylaxis with heparin, generating a negative prognostic impact on the survival of patients admitted to intensive care.

Angiotomografía en sospecha de enfermedad oclusiva aorto-ilíaca (o síndrome de Leriche) / CT angiography for suspected aortoiliac occlusive disease (or Leriche syndrome) / Angiotomografia por suspeita de doença oclusiva aorto-ilíaca (ou síndrome de Leriche)

Introducción. El síndrome de Leriche fue definido en 1940 por René Leriche como una enfermedad oclusiva aorto-ilíaca. Su importancia radica en que ocupa el segundo lugar en incidencia dentro de las enfermedades oclusivas arteriales, después de la enfermedad de la arteria femoral superficial. Objetivo. Presentar el caso clínico de un paciente con Síndrome de Leriche cuyo diagnóstico trombótico fue confirmado por una angiotomografía computarizada con su respectiva reestructuración en 3D. Adicionalmente, se informa al lector sobre los datos propios de la patología a través de una breve revisión de la literatura. Caso clínico. Paciente masculino con síntomas clínicos agudos de enfermedad oclusiva aorto-ilíaca o síndrome de Leriche en una extremidad. Se realiza el respectivo procesamiento de imagen asistida por computador (reconstrucción tridimensional) que evidencia la patología a pesar de que la ecografía Doppler no determinó trombosis inicial. Discusión. En procesos oclusivos arteriales se emplean técnicas no invasivas como la ecografía y la angiotomografía. Sin embargo, esta última es la técnica por excelencia, sobre todo para procesos trombóticos, pues agiliza la anticoagulación, así como el abordaje terapéutico. Conclusiones. La angiotomografía es una técnica no invasiva con alta sensibilidad y especificidad para detectar estenosis aorto-ilíaca. Se ha convertido en una gran herramienta diagnostica por sus alcances imagenológicos, como la obtención de imágenes iso volumétricas, que permiten evaluar todo el trayecto arterial en los diferentes planos, por medio del uso de medios de contraste, superando en resultados a la ecografía. Cómo citar: Picón-Jaimes YA, Díaz-Jurado JJ, Orozco-Chinome JE, Ramírez-Rodríguez PA, Arciniegas-Torres NA, Hernández-Sarmiento MA, Villabona-Rosales SA. Angiotomografía en sospecha de enfermedad oclusiva aorto-ilíaca (o síndrome de Leriche). MedUNAB. 2020;23(2): 301-306. doi: 10.29375/01237047.3732.

Introduction. Leriche syndrome was defined in 1940 by René Leriche as an aortoiliac occlusive disease. Its importance lies in it occupying second place in the incidence of occlusive arterial diseases, after superficial femoral artery disease. Objective. Present the clinical case of a patient with Leriche syndrome whose diagnosis of thrombosis was confirmed by a computed tomography angiography with its respective 3D reconstruction. Additionally, the reader is given information about the pathology through a brief summary of the literature. Clinical case. Male patient with acute clinical symptoms of aortoiliac occlusive disease or Leriche syndrome in one limb. The respective computer-assisted image processing (three-dimensional reconstruction) is carried out, which shows the pathology, despite the Doppler ultrasound not initially establishing thrombosis. Discussion. Non-invasive techniques are used in procedures for occlusive arteries, such as ultrasound and CT angiography. However, the latter is a technique par excellence, above all for thrombosis procedures, as well as the therapeutic approach. Conclusions. CT angiography is a non-invasive technique with high sensitivity and specificity in the detection of aortoiliac stenosis. It has become a great diagnostic tool because of its imagery scope, such as obtaining isovolumic images, which enable the assessment of the entire arterial route in different planes, through the use of contrast media, producing more results than the ultrasound. Cómo citar: Picón-Jaimes YA, Díaz-Jurado JJ, Orozco-Chinome JE, Ramírez-Rodríguez PA, Arciniegas-Torres NA, Hernández-Sarmiento MA, Villabona-Rosales SA. Angiotomografía en sospecha de enfermedad oclusiva aorto-ilíaca (o síndrome de Leriche). MedUNAB. 2020;23(2): 301-306. doi: 10.29375/01237047.3732.

Introdução. A síndrome de Leriche foi definida em 1940 por René Leriche como uma doença oclusiva aorto-ilíaca. Sua importância reside no fato de ocupar o segundo lugar em incidência dentro das doenças arteriais obstrutivas, após a doença na artéria femoral superficial. Objetivo. Apresentar o caso clínico de um paciente com síndrome de Leriche cujo diagnóstico trombótico foi confirmado por uma angiotomografia computadorizada (angio-TC) com reestruturação em 3D. Adicionalmente, o leitor é informado sobre os dados próprios da patologia através de uma breve revisão de literatura. Caso clínico. Paciente de sexo masculino com sintomas clínicos agudos da doença oclusiva aorto-ilíaca ou síndrome de Leriche em uma extremidade. Foi realizado o processamento da imagem assistida por computador (reconstrução tridimensional), evidenciando a patologia, ainda que a ultrassonografia Doppler não determinou trombose inicial. Discussão. Em processos oclusivos arteriais são utilizadas técnicas não invasivas como a ultrassonografia e a angiotomografia. No entanto, a angiotomografia é a técnica padrão ouro, principalmente para processos trombóticos, pois acelera a anticoagulação e a abordagem terapêutica. Conclusão. A angiotomografia é uma técnica não invasiva com alta sensibilidade e especificidade para detectar estenose aorto-ilíaca. Tornou-se uma ótima ferramenta de diagnóstico por suas características imagenológicas, como a obtenção de imagens isovolumétricas que permitem avaliar todo o trajeto arterial nos diferentes planos, através do uso de meios de contraste, superando os resultados da ultrassonografia. Cómo citar: Picón-Jaimes YA, Díaz-Jurado JJ, Orozco-Chinome JE, Ramírez-Rodríguez PA, Arciniegas-Torres NA, Hernández-Sarmiento MA, Villabona-Rosales SA. Angiotomografía en sospecha de enfermedad oclusiva aorto-ilíaca (o síndrome de Leriche). MedUNAB. 2020;23(2): 301-306. doi: 10.29375/01237047.3732.

The contextual interference effect in the learning of a manual aiming task / O efeito da interferência contextual na aprendizagem de uma tarefa de apontamento manual

ABSTRACT The association between contextual interference effect (CIE) and kinematic measures has been little investigated. The purpose of this study was to investigate the CIE on velocity and acceleration kinematic profiles of upper limb. Thirty-two subjects (23,7 ± 3,3 years) were assigned to groups of blocked practice (GPB) and random practice (GPA). The task consisted in achieve three targets in three specific sequences as quickly and accurately as possible. The study was designed in acquisition phase and transfer test. The variables of performance were reaction time, movement time, and response time and the kinematic variables were peak of speed, relative time to peak of speed, and number of peak acceleration points. The main findings showed that GPA showed lower movement time and response time than GPB. Regression analysis indicated that change in peak velocity during practice was associated to the change of the reaction time from practice to the transfer test. As peak velocity is a measure related to preprogramming, it is suggested that central control was essential to the CIE.

RESUMO Pouco se sabe a respeito da associação entre o efeito da interferência contextual (EIC) e medidas cinemáticas. O objetivo do presente estudo foi investigar o EIC nos perfis cinemáticos de velocidade e aceleração do membro superior. Vinte e dois participantes (23,7 ± 3,3 anos) foram alocados em dois grupos de prática: em blocos (GPB) e aleatória (GPA). A tarefa consistiu em acertar três alvos apresentados no monitor em três sequências pré-determinadas o mais rápido e preciso possível. O estudo foi dividido em fase de aquisição e teste de transferência. As variáveis de desempenho foram tempo de reação, tempo de movimento e tempo de resposta e as variáveis cinemáticas foram pico de velocidade, tempo relativo para o pico de velocidade e número de correções para alcançar o alvo. Os principais achados mostraram que o GPA apresentou menor tempo de movimento e de resposta do que o GPB. Análise de regressão indicou que a mudança observada ao longo da prática para a medida de pico de velocidade estava associada à mudança do tempo de reação da fase de aquisição para o teste de transferência. Como o pico de velocidade é uma medida associada à pré-programação, sugere-se que o controle central seja essencial para a observação do EIC.

Differences in motor control of an aiming task in different group ages of the elderly

This study aimed to investigate how different age groups of older adults perform and control movements in a goal-directed aiming task and the importance of visual feedback during these movements. Methods: Participants included 22 old adults, divided in two age groups: younger (60-70 yr) and older (80-90 yr). Subjects performed the task in a condition with vision and in a condition where vision was deprived. Results: In the vision condition, younger subjects showed smaller movement and reaction times, smaller radial errors, higher peak velocities, lower relative times to reach peak velocity than older subjects. In the vision-deprived condition the same results were found, except for radial error measure, where no significant effect for age groups was found. Conclusion: Younger subjects seemed to rely more on visual online feedback than older subjects and older subjects use other sensory sources to meet the possible deficits of information obtained by vision.(AU)

Enfermedad por virus Zika Revisión: ¿Que debemos saber? ¿Cómo debemos actuar? ¿Por qué es una alerta sanitaria? / Zika virus disease Review: What do we know? How should we act? Why is a health alert?

La enfermedad o fiebre del Zika es una enfermedad febril, zoonótica, transmitida por vectores, de curso agudo, emergente, autolimitada y benigna, causada por el virus Zika (ZIKAV), Se reportó inicialmente en Africa y Asia, pero actualmente se ha propagado ampliamente a gran parte de los países americanos. El diagnóstico confirmatorio de la enfermedad requiere pruebas especializadas, y su tratamiento es solamente sintomático, siendo la prevención de la picadura del mosquito la mejor estrategia para disminuir su presentación. A pesar de ser una enfermedad que puede cursar asinto-mática o con una manifestaciones clínicas muy benignas y muy raramente mortal, ha prendido las alertas en salud por su progresiva y rápida propagación además de estar asociada a malformaciones congénitas neurológicas, oftálmicas y articulares, en algunos casos irreversibles

Illness or fever Zika is a benign febrile disease, zoonotic, vector-borne, acute course, emerging, self-li-mited and caused by Zika (ZIKAV) virus, was initially reported in Africa and Asia, but now has spread widely much of the American countries. Confirmatory diagnosis of the disease requires specialized testing and treatment is only symptomatic, with prevention of mosquito bites the best strategy to reduce its presentation. Despite being a disease that can take asymptomatic or very mild and very rarely fatal clinical manifestations, he has caught alerts health by progressive and rapid spread also to be associated with neurological, eye and joint congenital malformations in some cases irreversible.

Density of ocelots in a semiarid environment in northeastern Brazil / Densidade da jaguatirica em um ambiente semiárido no nordeste do Brasil

Ocelots play a key role in ecological communities as mesopredators affecting the lower trophic level and other mesopredators. They show great variability in ecological traits across their distribution, but knowledge of this species is missing in several regions where it occurs. Here, we present the first study of ocelot in the Brazilian semiarid of Caatinga. Arid habitats might keep carnivore population density low and therefore vulnerable to environmental shocks and to human-induced changes, at risk of local extinction. To assess their population status, we used camera traps between September 2009 and January 2010. We estimated the density of ocelots using a spatially explicit capture-recapture method (SECR) to be 3.16 ± 0.46 individuals per 100 km2. This is a low-density estimate for ocelots, which might reflect the harsh conditions of the arid habitat. A longer population study of the ocelot can answer if this low population density is enough for a long-term persistence of this species in this and other arid environments.

Jaguatiricas possuem um papel fundamental em comunidades ecológicas como mesopredadores, afetando níveis tróficos inferiores e também outros mesopredadores. Esta espécie possui uma grande variabilidade em suas características ecológicas em toda a sua distribuição, no entanto, o conhecimento desta espécie possui lacunas em vários locais onde ela ocorre. Neste trabalho, nós apresentamos o primeiro estudo desta espécie no semiárido brasileiro da Caatinga. Ambientes áridos podem afetar negativamente as espécies carnívoras e, aliado a alterações antrópicas, esta espécie pode ser levada a extinção local se sua densidade populacional é baixa. Portanto, para verificar o nível populacional da jaguatirica em uma região protegida da Caatinga, instalamos armadilhas fotográficas, entre setembro de 2009 e janeiro de 2010. Com os dados obtidos, calculamos a densidade desta espécie através de métodos espacialmente explícitos (SECR). A densidade estimada da jaguatirica foi de 3.16 ± 0.46 indivíduos por 100 km2. Esta estimativa é muito baixa para esta espécie, o que pode ser um reflexo das condições áridas deste ambiente. Um estudo populacional de maior duração pode ajudar a responder se esta baixa densidade é o suficiente para a persistência desta espécie a longo prazo tanto neste, quanto em outros ambientes áridos onde ela ocorre.

Study of the antimalarial properties of hydroxyethylamine derivatives using green fluorescent protein transformed Plasmodium berghei

A rapid decrease in parasitaemia remains the major goal for new antimalarial drugs and thus, in vivo models must provide precise results concerning parasitaemia modulation. Hydroxyethylamine comprise an important group of alkanolamine compounds that exhibit pharmacological properties as proteases inhibitors that has already been proposed as a new class of antimalarial drugs. Herein, it was tested the antimalarial property of new nine different hydroxyethylamine derivatives using the green fluorescent protein (GFP)-expressing Plasmodium berghei strain. By comparing flow cytometry and microscopic analysis to evaluate parasitaemia recrudescence, it was observed that flow cytometry was a more sensitive methodology. The nine hydroxyethylamine derivatives were obtained by inserting one of the following radical in the para position: H, 4Cl, 4-Br, 4-F, 4-CH3, 4-OCH3, 4-NO2, 4-NH2 and 3-Br. The antimalarial test showed that the compound that received the methyl group (4-CH3) inhibited 70% of parasite growth. Our results suggest that GFP-transfected P. berghei is a useful tool to study the recrudescence of novel antimalarial drugs through parasitaemia examination by flow cytometry. Furthermore, it was demonstrated that the insertion of a methyl group at the para position of the sulfonamide ring appears to be critical for the antimalarial activity of this class of compounds.

Características clínico-epidemiológicas de 17 pacientes con infección asociada con catéter de venoso central, hospitalizados en la Unidad de Cuidado Intensivo adultos. Clínica Cardiovascular Santa María, 2010 / Clinical and epidemiological characteristics of 17 patients with central venous catheterassociated infections, hospitalized in the critical intensive care unit. Clinica Cardiovascular Santa Maria, 2010 / Características clínico-epidemiológicas de 17 pacientes com infecção associada a cateter de venoso central, hospitalizados na unidade de cuidado intensivo adultos. Clínica Cardiovascular Santa Maria, 2010

Objetivo: describir las características clínico-epidemiológicas de las infecciones asociadas con catéter venoso central de 17 pacientes hospitalizados en la Unidad de Cuidado Intensivo de la Clínica Cardiovascular Santa María (CCVSM). Metodología: estudio descriptivo retrospectivo del tipo series casos, realizado entre enero y diciembre de 2010 y la fuente de información fue la historia clínica. Se hizo análisis descriptivo de los datos. La utilizó la definición de infección asociada con catéter venoso central de los Centros para la Prevención y Control de Enfermedades (CDC). Resultados: durante el 2010 se diagnosticó infección por catéter venoso central a 17 pacientes, los cuales tuvieron una edad mediana de 68 (RIC=55-68) años. El 64.7% de sexo masculino. Los antecedentes personales más frecuentes fueron los asociados con enfermedad cardiovascular. La mediana de días estancia hospitalaria fue de 54 días (RIC=25-83). Por sitio anatómico de inserción del catéter, el 58.8% fue yugular y el 41.2% restante subclavio. La mediana en días de uso de catéter venoso central fue de nueve días (RIC=6.5-17.5). Las especies identificadas más frecuentes relacionadas con infección asociada al cuidado de la salud fueron: S. epidermidis (21.1%), E. cloacae, K. pneumoniae y S. marcescens (cada uno con 10.3%). Conclusiones: las características clínicas y epidemiológicas de los casos de infección asociada con CVC en la UCI de la CCVSM son similares a las encontradas en otros estudios en el ámbito mundial.

Objective: To describe the clinical and epidemiologic characteristics of the infections associated to central venous catheter use in 17 patients hospitalized in the critical intensive care unit of Clínica Cardiovascular Santa María. Methods: A restrospective descriptive case series study was conducted between January and December of 2010. The source of information was the medical record. Descriptive analysis of the data was performed. The definition of infection associated with central venous catheter of the Centers for Disease Control and Prevention (CDC) was used. Results: During 2010, central venous catheter infection was diagnosed in 17 patients, the median age was 68 (IQR=55-68). A 64.7% of the patients were male. The most common personal antecedents were those associated with cardiovascular disease. The median length of hospital stay was 54 days (IQR=25-83). Catheter insertion by anatomic site was 58.8% jugular and 41.2% subclavian. The median duration of central venous catheter placement was 9 days (IQR=6.5-17.5). The most common identified species related with healthcare associated infections (HAIs) of CVC were: s. epidermidis (21.1%), and e.cloacae,K. pneumoniae and s. marcescens (10.3%each).Conclusions: The clinical and epidemiological characteristics of cases of central venous catheter-associated infection in the ICU of the CCVSM are similar to those found in other studies worldwide

Objetivo: descrever as características clínico-epidemiológicas das infecções associadas a cateter venoso central de 17 pacientes hospitalizados na Unidade de Cuidado Intensivo da Clínica Cardiovascular Santa Maria (CCVSM). Metodologia: estudo descritivo retrospectivo do tipo séries casos, realizado entre janeiro e dezembro de 2010, a fonte de informação foi a história clínica. Realizou-se análise descritiva dos dados. Utilizou-A a definição de infecção associada a cateter venoso central dos Centros para a Prevenção e Controle de Doenças (CDC).Resultados: durante o 2010 se diagnosticou infecção por cateter venoso central a 17 pacientes, os quais tiveram uma idade média de 68 (RIC=55-68) anos. O 64.7% deles foram de sexo masculino. Os antecedentes pessoais mais frequentes foram os sócios a doença cardiovascular. A média de dias estadia hospitalar foi de 54 dias (RIC=25-83). Por lugar anatômico de inserção do cateter, o 58.8% foi jugular e o 41.2% restante subclávio. A média em dias de uso de cateter venoso central foi de nove dias (RIC=6.5-17.5). As espécies identificadas mais frequentes relacionadas a infecção associada ao cuidado da saúde foram: s. epidermidis (21.1%), e. cloacae, K. pneumoniae e s. marcescens (cada um com 10.3%). Conclusões: As características clínicas e epidemiológicas dos casos de infecção associada a CVC na UCI da CCVSM são similares às encontradas em outros estudos no âmbito mundial

Differential expression of miR-143, miR-145 and miR-150 in colorectal cancer

Background: Recent reports indicated the involvement of microRNAs (miRNAs) deregulation in colorectal adenomatous mucosa and different stages of colorectal cancer (CRC). Aims: The purpose of this study was to analyze a panel of miRNAs previously selected by bioinformatics analysis from SAGE human colorectal cancer library compared to normal colorectal library in order to identify microRNA species with altered expression in colorectal cancer. Methods: We analyzed the expression of let-7a, miR-21, miR-15a, miR-141, miR-143, miR-145 and miR-150 in 15 tumor tissues from patients who undergone surgery for CRC and 4 non-tumor adjacent tissues. The expression of miRNAs was measured by real-time PCR. Relative quantification of miRNA expression was calculated using the 2(-Delta Delta C(T)) method. Results: Our findings showed under expression of miR-143, miR-150 and miR-145 in about 6-fold (p = 0.05), 5-fold and 4-fold (p = 0.01), respectively, in CRC compared to normal colorectal tissue. In addition, there was no association between each miRNA expression and tumor stage or tumor localization. Conclusion: Our results support that under expression of miR-143, miR-150 and miR-145 might be involved in colorectal carcinogenesis. However, the lack of knowledge about miRNA target genes postpones full understanding of the biological functions of downregulated miRNAs in CRC.

High frequency of Q318X mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in northeast Brazil / Alta freqüência da mutação Q318X em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase no nordeste do Brasil

OBJETIVES: Deficiency of 21-hydroxylase is the most common form of congenital adrenal hyperplasia (CAH-21OH). The aim of this study was to determine, by allele-specific PCR, the frequency of microconversions of the CYP21A2, in sixteen patients with the classical forms and in 5 patients with the nonclassical (NC) form of CAH-21OH and correlate genotype with phenotype. METHODS: Genotypes were classified into 3 mutation groups (A, B and C), based on the degree of enzymatic activity. Screening for 7 microconversions by allele-specific PCR diagnosed 74.3 percent (n=26) of the 35 unrelated alleles. RESULTS: The most frequent mutations were Q318X (25.7 percent), V281L (17.1 percent), I2 Splice (14.3 percent), I172N (14.3 percent), and R356W (14.3 percent). Genotype was identified in 57.1 percent of the patients. We observed correlation between genotype and phenotype in 91.7 percent of the cases. CONCLUSION: The highest frequency for Q318X (25.7 percent) when compared to other studies may reflect individual sample variations in this Northeastern population.

OBJETIVOS: Deficiência de 21-hidroxilase é a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita (CAH-21OH). O objetivo deste estudo foi determinar, por PCR alelo-específica, a freqüência de microconversões no CYP21A2, em 16 pacientes com a forma clássica e em cinco pacientes com a forma não-clássica (NC) de CAH-21OH e correlacionar o genótipo com o fenótipo. MÉTODOS: Genótipo foi classificado em três grupos de mutações (A, B e C), baseado no grau de atividade enzimática. A técnica de PCR alelo-específico diagnosticou 74,3 por cento (n = 26) dos 35 alelos não relacionados. RESULTADOS: As mutações mais freqüentes foram Q318X (25,7 por cento), V281L (17,1 por cento), I2 Splice (14,3 por cento), I172N (14,3 por cento) e R356W (14,3 por cento). O genótipo foi identificado em 57,1 por cento dos pacientes. Houve correlação genótipo-fenótipo em 91,7 por cento dos casos. CONCLUSÃO: A mais alta freqüência da mutação Q318X (25,7 por cento) comparada a outros estudos pode refletir variações individuais desta população do nordeste.

Incomodidad en niños hospitalizados de siete a catorce años: factores propios de los hospitales / Discomfort in hospitalized children from seven to fourteen. Hospital-specific factors

Se realizó un estudio descriptivo, transversal con el objetivo de identificar varios factores causantes deincomodidad en niños, en seis hospitales de Medellin. La muestra estuvo constituida por 65 niños de ambos sexos con edades entre siete y catorce años, durante los meses de marzo y abril de 2004. Se excluyeron los niños enfermos graves, con deterioro de conciencia o retardo mental. La información se obtuvo a través de una encuesta que tomó datos de la historia y otros que se indagaron en el niño. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, estrato socioeconómico, diagnóstico, tiempo depermanencia, ruidos, temperatura ambiental, planta fisica, vestido, comportamiento del personal ycompañíadurante la hospitalización. Los resultados indicaron que la mayoría penenecía al estrato dos, de sexo masculino, con un promedio de 9.6 años, con buenos niveles de escolaridad y hospitalizados durante un promedio de 4.4 días. Los problemas médicos encontrados con mayor frecuencia fueron quirúrgicos, enfermedad médica general y enfermedades infecciosas.Les incomodaba e! ruido proveniente de las personas, el calor de la habitación, la falta de espacio para el acompañante, la carencia de un sitio para guardar pertenencias. Les disgustaba el malgenio y los regaños de los funcionarios, que no les explicaban los procedimientos y que hicieran salir a los padres. Prefirieron lacompañía de los papás durante la hospitalización, las batas blancas del personal de salud y las tocas de lasenfenneras.

A descriptive transverse srudy /Vas performed in order to identify several factors that may cause discomfortto hospitalized children, in six hospitals ofMedellin. The sample included 65 children, both male and female, between seven and fourteen years old, during themonths ofMarch and April of2004. Children in a critical condition, with impaired leve! ofconsciousness or mental retardation were excludedfrom the srudy. The information was collected through a survey applied to the medical chart and through an interview with the child. The analyzed variables were: age, gender, socioeconomic leve!, diagnosis, days of hospitalization, noises,room temperarure, facilities and location, outfits, behavior and company ofthe staffduring the hospitalization. The results indicated that most of the children belong to a low socioeconomic leve!, most of them were boys, aged 9.6 years in average, and attended to school.The average time ofhospitalization /Vas 4.4 dayso The medical isslles most freqllently found were surgical,general medical illness and infectious illness. They were bothered by noise coming from variolls people in other rooms, by their own room heat, the lackof space for the fan1ily companion and the absence of a place to keep their belongings. They disliked the irritability and the scolding from the staff, the absence ofexplanation about the proceedings and the fact of asking their parents to leave the room. They prefer the company of their parents during hospitalization, as well as the staff's white robes and the nurses' hato.

Phylogenetic autocorrelation and evolutionary diversity of Carnivora (Mammalia) in Conservation Units of the New World

One of the main concerns of Conservation Biology is the identification of priority areas for conservation, and the development of quantitative methods is important to achieve this task. Many phylogenetic diversity indexes and higher-taxon approaches have been used in this context. In this study, Faith's phylogenetic indexes and the number of evolutionary independent lineages of Carnivora were calculated at the average patch level based on phylogenetic autocorrelation analysis of phenotypic traits, in 18 conservation units in America (frequently National Parks). Despite controversies about the hierarchical level to be adopted, the characters included in this study suggest that the family level produces independent units for the analysis of phenotypic diversity in Carnivora. A positive correlation between species richness and the number of evolutionary independent lineages appeared (r = 0.67; P < 0.05), showing that this is a valid criterion to priorize conservation areas. Faith's phylogenetic diversity index is also highly correlated with species richness (r = 0.87; P < 0.05), as well as with the number of evolutionary independent lineages (r = 0.89; P < 0.05). Thus, the conservation units with more species have also more evolutionary information to be preserved.

Estudo multicêntrico de pacientes brasileiros com deficiência da 21-hidroxilase: correlação do genótipo com o fenótipo / Multicentric study of Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency: a genotype-phenotype correlation

Analisamos as características clínicas e moleculares de 205 pacientes portadores das diferentes formas clínicas da deficiência da 21-hidroxilase, com diagnóstico hormonal e molecular definidos. As mutações mais freqüentes foram a I2 splice na forma perdedora de sal, a I172N na forma virilizante simples e a V281L na forma não clássica, com freqüências semelhantes às de outros estudos. Obtivemos baixa freqüência de deleção do gene da 21-hidroxilase, de forma semelhante ao identificado nas populações argentina e mexicana. Cinco mutações novas foram descritas em nossa população: G424S, H28+C, Ins 1003 1004 A, R408C e IVS2-2A>G. A severidade do genótipo também se correlacionou diretamente com níveis mais elevados de 17OH-progesterona e de testosterona. As mutações foram classificadas em três grupos, de acordo com o comprometimento da atividade enzimática observado in vitro: Grupo A: atividade de 0-2 por cento; Grupo B: atividade de 3-7 por cento e Grupo C: atividade >20 por cento. Houve forte correlação do grupo A com a forma perdedora de sal, do grupo B com a forma virilizante simples e do grupo C com a forma não clássica. A mutação I2 splice (Grupo A) em homo ou hemizigose conferiu o fenótipo de forma clássica, embora tanto a forma perdedora de sal quanto a forma virilizante simples tenham sido identificadas. A boa correlação do genótipo com o fenótipo na HAC-21OH permite sua aplicação na prática clínica, para o aconselhamento genético, diagnóstico e tratamento pré-natal das gestações de risco para a forma clássica da HAC-21OH e para confirmação diagnóstica após screening neonatal da HAC-21OH, exceto na presença da mutação I2splice.

Seroprevalencia de la enfermedad de Chagas en 17 parajes del "Monte Impenetrable" de la Provincia del Chaco / Seroprevalence of Chagas disease in 17 rural communities of \"Monte Impenetrable\", Chaco Province

In the month of July 1999 and 2000 we studied the presence of Trypanosoma cruzi antibodies in residents of 17 isolated rural communities of "Monte Impenetrable", in Chaco Province. This area has 3,000 km2 inhabited by about 3,000 person and presents all the conditions for the development of Chagas disease. A total of 344 blood samples were analysed for Chagas disease. All samples, stored with SEROKIT, were tested with indirect hemagglutination test, enzyme-linked immunosorbent assay and particle agglutination test. Samples reactive for two assays were considered positive. Serological evidence of human T. cruzi infection was demonstrated in 183 (53.50%) out of 344 individuals. In the 1-15 years age group the percentage of positivity was 45.83% and in the 1-5 years age group 53.85%. a) General infection prevalence in these rural communities was 7 times higher than the national average estimated rate (7.20%). b) Prevalence in the 1-15 years age group was 25 times higher in relation to that found in residents of rural areas under entomology vigilance (1.77%). c) The prevalence in younger than five years old indicated the absence of vectorial control. The Tobas communities presented higher prevalence than Criollos, although the risk factors to acquire the disease were similar in both populational groups. These findings show the urgency of public health policies and sanitary decisions, specially in these zones of the country